Cos'è ciclopia?

Ciclopia: Informazioni Essenziali

La ciclopia è una rara e grave malformazione congenita caratterizzata dalla presenza di un singolo occhio situato nella linea mediana della fronte, al posto dei due occhi separati. Questa anomalia fa parte di un gruppo di malformazioni denominate oloprosencefalia, che coinvolgono lo sviluppo incompleto della parte anteriore del cervello e del viso.

Cause:

La causa principale della ciclopia è un difetto durante le prime fasi dello sviluppo embrionale, specificamente tra la terza e la quarta settimana di gestazione. Questo difetto è legato a problemi nel processo di divisione dell'area che normalmente darà origine ai due emisferi cerebrali e alle due orbite oculari. Le cause specifiche possono includere:

• Anomalie genetiche: Mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo embrionale, come ad esempio il gene SHH (Sonic Hedgehog). Maggiori informazioni possono essere trovate su: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Sonic%20Hedgehog.
• Fattori ambientali: L'esposizione a teratogeni durante la gravidanza, come alcune tossine o farmaci, può aumentare il rischio.
• Difetti cromosomici: Alcune trisomie (come la trisomia 13) sono associate ad una maggiore probabilità di oloprosencefalia, inclusa la ciclopia.

Caratteristiche:

Oltre alla presenza di un singolo occhio, la ciclopia è spesso accompagnata da altre malformazioni gravi, tra cui:

• Proboscide: Un'appendice nasiforme situata sopra l'occhio.
• Assenza del naso: In molti casi, il naso è assente o malformato.
• Malformazioni cerebrali: Oloprosencefalia, che comporta lo sviluppo incompleto o l'assenza degli emisferi cerebrali. Queste malformazioni cerebrali sono spesso responsabili di gravi ritardi nello sviluppo e problemi neurologici. Per approfondire, visita: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Oloprosencefalia.
• Altre malformazioni: Difetti cardiaci, renali, e scheletrici possono essere presenti.

Diagnosi:

La ciclopia può essere diagnosticata durante la gravidanza tramite ecografia prenatale. L'ecografia può rivelare la presenza del singolo occhio e altre malformazioni associate. In alcuni casi, può essere eseguita un'amniocentesi o villocentesi per analizzare i cromosomi del feto e identificare eventuali anomalie genetiche. Approfondimenti sulla diagnosi prenatale si trovano qui: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Diagnosi%20Prenatale.

Prognosi:

La ciclopia è una condizione estremamente grave e la prognosi è infausta. La maggior parte dei feti affetti da ciclopia muore prima della nascita o poco dopo. Non esiste una cura per la ciclopia. I bambini che sopravvivono raramente vivono oltre i primi giorni o settimane di vita a causa delle gravi malformazioni cerebrali e di altri organi. Il supporto medico si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul fornire cure palliative.

Considerazioni Etiche:

La diagnosi prenatale di ciclopia solleva importanti questioni etiche riguardo all'interruzione di gravidanza. La decisione di interrompere o continuare la gravidanza è una scelta personale complessa che deve essere presa dai genitori in consultazione con i medici, tenendo conto delle implicazioni mediche, psicologiche ed etiche.