Cos'è snps?

I SNP, acronimo di Single Nucleotide Polymorphisms, sono delle variazioni puntiformi nel DNA che si manifestano quando un singolo nucleotide del genoma umano viene sostituito con un altro. Si tratta del tipo di variazione genetica più comune all'interno della popolazione umana.

Gli SNP possono essere presenti in diverse regioni del genoma, tra cui i geni codificanti per le proteine, i segmenti regolatori o nel DNA non codificante. Queste variazioni possono influenzare la funzione delle proteine ​​o la regolazione dell'espressione genica, incidendo quindi sulla cera informazione genetica.

Gli SNP possono essere classificati in diversi modi, tra cui SNP di singola copia (SNP che differiscono tra individui) o SNP di multipla copia (SNP che coinvolgono duplicazioni o delezioni di sequenze di DNA). Possono anche essere classificati come SNP non-sinonimi (quando la variazione nella sequenza di DNA porta a una sostituzione di un amminoacido nella proteina) o sinonimi (quando la variazione non altera l'amminoacido).

Gli SNP sono molto importanti per la genetica umana e la ricerca medica, in quanto sono spesso associati a determinate malattie, risposte ai farmaci e altre caratteristiche genetiche umane. Studiare gli SNP può aiutare a identificare biomarcatori per le malattie, predisposizione genetiche e personalizzare i trattamenti medici in base alle caratteristiche genetiche individuali.

La genotipizzazione degli SNP è possibile grazie alla tecnologia del DNA sequencing o tramite test genetici specifici. Questi test sono utilizzati in vari contesti, come la ricerca medica, la medicina personalizzata e la genealogia genetica.