Cos'è snp?

SNP (Polimorfismo a Singolo Nucleotide)

Gli SNP (pronunciato "snip"), acronimo di Single Nucleotide Polymorphism, sono variazioni nella sequenza del DNA che si verificano quando un singolo nucleotide (A, T, C o G) è differente tra i membri di una stessa specie o tra cromosomi accoppiati in un individuo.

Un SNP è la forma più comune di variazione genetica. Queste variazioni genetiche possono avere un impatto significativo sulla salute, sul rischio di malattie e sulla risposta ai farmaci di una persona.

Caratteristiche Principali degli SNP:

Frequenza: Per essere classificata come SNP, la variazione deve presentarsi in almeno l'1% della popolazione. Le varianti più rare sono solitamente classificate come mutazioni.
Localizzazione: Gli SNP possono trovarsi in qualsiasi regione del genoma, sia all'interno che all'esterno dei geni. Quelli che si trovano all'interno dei geni possono essere nelle regioni codificanti (esoni) o nelle regioni non codificanti (introni).
Effetti: L'effetto di uno SNP può variare ampiamente. Alcuni SNP non hanno alcun effetto osservabile (sono "silenziosi"), mentre altri possono influenzare l'espressione genica, la funzione proteica o la suscettibilità a determinate malattie.
Eredità: Gli SNP sono ereditabili, ovvero vengono trasmessi dai genitori ai figli. Questo significa che le variazioni genetiche associate a specifiche condizioni possono essere ereditate.

Importanza degli SNP:

Studi di Associazione Genomica (GWAS): Gli SNP sono ampiamente utilizzati negli studi GWAS per identificare varianti genetiche associate a malattie complesse come il diabete, le malattie cardiache e il cancro. Questi studi confrontano la frequenza degli SNP in un gruppo di persone con la malattia con un gruppo di persone senza la malattia.
Medicina Personalizzata: La conoscenza degli SNP di un individuo può essere utilizzata per personalizzare il trattamento medico. Ad esempio, alcuni SNP possono influenzare la risposta di un paziente a un farmaco specifico, consentendo ai medici di scegliere il farmaco più efficace e sicuro per quel paziente.
Test di Paternità e Genealogia: Gli SNP sono utilizzati nei test di paternità e negli studi genealogici per tracciare la discendenza genetica.
Ricerca sull'Evoluzione: Gli SNP forniscono informazioni sull'evoluzione e la migrazione delle popolazioni umane.
Predisposizione a Malattie: L'analisi di specifici SNP può aiutare a valutare il rischio di sviluppare determinate malattie.

Esempio:

Un esempio di SNP è una variazione nella sequenza del gene MTHFR, che codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo del folato. Alcuni SNP in questo gene sono associati ad un aumentato rischio di difetti del tubo neurale nei neonati e ad altre condizioni mediche.

In conclusione, gli SNP sono un importante strumento per comprendere la variazione genetica umana e il suo impatto sulla salute e la malattia.