Gli SNP, acronimo di "Single Nucleotide Polymorphisms" o polimorfismi a singolo nucleotide in italiano, sono delle variazioni genetiche comuni che si verificano in una singola posizione del DNA, in cui un singolo nucleotide viene sostituito con un altro. Gli SNP sono la forma più comune di variazione genetica nel genoma umano e sono responsabili delle differenze genetiche tra gli individui.
Gli SNP possono essere di due tipi: bi-allelici, in cui solo due varianti di un nucleotide sono presenti nella popolazione, o multi-allelici, in cui più varianti sono presenti. La maggior parte degli SNP bi-allelici coinvolge la sostituzione di una singola base (A, T, C o G), mentre gli SNP multi-allelici possono coinvolgere la sostituzione di più basi.
Gli SNP possono influenzare la suscettibilità alle malattie, la risposta ai farmaci, le caratteristiche fisiche e molti altri tratti e caratteristiche degli individui. Vengono utilizzati anche come marcatori genetici per studi di associazione genetica e per individuare correlazioni tra varianti genetiche specifiche e tratti o malattie specifiche.
Gli SNP sono stati identificati in tutto il genoma umano utilizzando tecnologie ad alta velocità, come il sequenziamento del DNA. Queste informazioni sui SNP vengono quindi utilizzate nella ricerca genetica e nella pratica clinica per comprendere meglio la variazione genetica tra gli individui e le sue implicazioni per la salute e la malattia.
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