Cromosomi: L'Architettura Ereditaria
I cromosomi sono strutture filiformi presenti nel nucleo delle cellule eucariotiche e nei nucleoidi delle cellule procariotiche. Contengono il materiale genetico, il DNA, avvolto attorno a proteine chiamate istomi, formando una struttura chiamata cromatina.
Funzioni Principali:
- Trasporto del DNA: Il ruolo principale dei cromosomi è quello di organizzare e compattare il lungo filamento di DNA in una forma maneggiabile durante la divisione cellulare (mitosi e meiosi).
- Protezione del DNA: Proteggono il DNA da danni e mutazioni.
- Regolazione Genica: Influenzano l'espressione genica. La struttura del cromosoma può rendere alcuni geni più o meno accessibili per la trascrizione.
- Eredità: Assicurano che il materiale genetico venga trasmesso correttamente alle cellule figlie durante la divisione cellulare.
Struttura del Cromosoma:
Un tipico cromosoma eucariotico è composto da:
- Cromatidi Fratelli: Due copie identiche del DNA, create durante la replicazione del DNA, unite al centromero.
- Centromero: Una regione ristretta del cromosoma che svolge un ruolo cruciale nella segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare. È il punto di attacco per il fuso mitotico.
- Telomeri: Sequenze ripetitive di DNA situate alle estremità dei cromosomi. Proteggono le estremità dei cromosomi dal deterioramento e dalla fusione con altri cromosomi.
- Braccia: Le porzioni del cromosoma che si estendono dal centromero. Sono classificate come braccio corto (p) e braccio lungo (q).
Numero di Cromosomi:
Il numero di cromosomi è specie-specifico. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi (23 coppie) nelle cellule somatiche e 23 cromosomi nelle cellule gametiche (spermatozoi e ovuli). Questi cromosomi sono organizzati in 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi).
Anomalie Cromosomiche:
Le anomalie cromosomiche, come le delezioni, duplicazioni, traslocazioni e inversioni, possono causare varie malattie genetiche, tra cui la sindrome di Down (trisomia 21).