Cos'è aracnodattilia?

Aracnodattilia

L'aracnodattilia (dal greco "arachne" ragno e "daktylos" dito) è una condizione medica caratterizzata da dita e pollici insolitamente lunghi e sottili, spesso descritti come "simili a quelli di un ragno". Non è una malattia in sé, ma un segno clinico che può essere associato a diverse condizioni genetiche, la più comune delle quali è la sindrome di Marfan.

Caratteristiche

Oltre alle dita lunghe, l'aracnodattilia può manifestarsi con:

• Altezza elevata rispetto all'età.
• Articolazioni ipermobili.
• Deformità scheletriche, come scoliosi o pectus excavatum (torace infossato).
• Problemi agli occhi, come miopia o lussazione del cristallino.
• Problemi cardiovascolari, in particolare coinvolgimento dell'aorta.

Cause

Come accennato, l'aracnodattilia è spesso associata a:

• Sindrome di Marfan: La causa più comune. Una mutazione nel gene FBN1, che codifica per la fibrillina-1, una proteina essenziale per il tessuto connettivo.
• Omocistinuria: Un disordine metabolico ereditario.
• Contrattura aracnodattilia sindrome (chiamata anche sindrome di Beals-Hecht): Causata da mutazioni nel gene FBN2.
• Altre condizioni genetiche rare.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull'esame fisico e sull'anamnesi del paziente. Possono essere utilizzati test genetici per confermare la sindrome di Marfan o altre condizioni associate. Ulteriori esami, come l'ecocardiogramma e l'esame oculistico, sono importanti per valutare le possibili complicazioni cardiovascolari e oculari.

Un test clinico comune è il "segno del pollice e del polso", in cui il pollice e/o le dita si estendono oltre il bordo opposto della mano quando sono flessi.

Trattamento

Non esiste una cura per l'aracnodattilia, ma il trattamento si concentra sulla gestione delle complicazioni associate e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Questo può includere:

• Monitoraggio cardiovascolare regolare.
• Correzione chirurgica di deformità scheletriche.
• Gestione dei problemi oculari.
• Terapia fisica per migliorare la forza muscolare e la flessibilità.
• Farmaci per gestire la pressione sanguigna e ridurre il rischio di dissezione aortica.

È fondamentale che i pazienti con aracnodattilia siano seguiti da un team multidisciplinare di specialisti, tra cui cardiologi, ortopedici, oftalmologi e genetisti.