Cos'è plakofilina?

La plakofilina è una proteina che fa parte della famiglia delle armadillo e si trova nelle giunzioni%20aderenti e nei desmosomi, strutture cruciali per l'adesione cellulare, soprattutto nei tessuti soggetti a stress meccanico come l'epidermide e il miocardio. Esistono due isoforme principali di plakofilina:

• Plakofilina-1 (PKP1): Predominantemente espressa nell'epidermide, dove svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento dell'integrità strutturale. Mutazioni in PKP1 sono associate a patologie cutanee come la displasia ectodermica con fragilità cutanea (EECS).

• Plakofilina-2 (PKP2): Più ampiamente espressa, compresa nel cuore. È un componente essenziale dei desmosomi cardiaci e mutazioni in PKP2 sono la causa più comune di cardiomiopatia%20aritmogena (ARVC), una malattia cardiaca ereditaria associata a un aumentato rischio di aritmie ventricolari e morte improvvisa.

La plakofilina partecipa a diverse funzioni cellulari, tra cui:

• Adesione cellulare: Contribuisce alla stabilità e alla forza meccanica dei desmosomi e delle giunzioni aderenti.

• Segnalazione cellulare: Interagisce con diverse vie di segnalazione cellulare, influenzando processi come la crescita cellulare, la differenziazione e l'apoptosi. È stato dimostrato che la plakofilina trasloca nel nucleo e regola la trascrizione genica.

• Organizzazione del citoscheletro: Aiuta a collegare i filamenti intermedi ai desmosomi e alle giunzioni aderenti, contribuendo all'organizzazione e alla stabilità del citoscheletro.

La ricerca sulla plakofilina continua a svelare il suo ruolo complesso nella salute e nella malattia, in particolare per quanto riguarda le malattie della pelle e del cuore. La sua funzione nella tumorigenesi è anche un'area di interesse crescente.