Cos'è oloprosencefalia semilobar?

Oloprosencefalia Semilobare

L'oloprosencefalia semilobare è una forma di oloprosencefalia (OPLE), un difetto congenito raro in cui il cervello anteriore (prosencefalo) non si divide completamente in due emisferi distinti. Rappresenta una gravità intermedia tra la forma più grave, l'oloprosencefalia alobare, e la forma meno grave, l'oloprosencefalia lobare.

Caratteristiche Principali:

• Divisione Parziale: A differenza dell'oloprosencefalia alobare, in quella semilobare si osserva una certa divisione degli emisferi cerebrali, soprattutto nella parte posteriore del cervello. I lobi frontali, tuttavia, rimangono fusi.

• Talamo: Solitamente, il talamo è parzialmente fuso.

• Ventricoli: Il ventricolo laterale è solitamente singolo e di forma anomala.

• Corpo calloso: Il corpo calloso è assente o rudimentale.

• Setto pellucido: Assente.

Manifestazioni Cliniche:

Le manifestazioni cliniche dell'oloprosencefalia semilobare variano in base al grado di fusione cerebrale e possono includere:

• Anomalie cranio-facciali: Sono meno gravi rispetto all'oloprosencefalia alobare, ma possono includere ipotelorismo (occhi ravvicinati), naso piatto o fessura labio-palatina.

• Ritardo psicomotorio: Presente, ma potenzialmente meno grave rispetto all'oloprosencefalia alobare.

• Crisi epilettiche: Frequenti.

• Problemi di alimentazione: Comuni, a causa della disfunzione neurologica.

• Idrocefalo: Può verificarsi.

Diagnosi:

La diagnosi di oloprosencefalia semilobare viene solitamente effettuata durante la gravidanza tramite ecografia prenatale o risonanza magnetica fetale. Dopo la nascita, la risonanza magnetica (RM) cerebrale conferma la diagnosi e valuta la gravità della condizione.

Cause:

L'oloprosencefalia semilobare può essere causata da:

• Fattori genetici: Mutazioni in geni specifici coinvolti nello sviluppo del cervello (es. SHH, SIX3, TGIF1).
• Fattori ambientali: Esposizione a teratogeni durante la gravidanza (es. alcol, farmaci).
• Aneuploidie cromosomiche: Ad esempio, trisomia 13 (sindrome di Patau).

Prognosi e Trattamento:

La prognosi per i bambini con oloprosencefalia semilobare è variabile e dipende dalla gravità della condizione e dalle complicanze associate. Non esiste una cura, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, come crisi epilettiche, problemi di alimentazione e idrocefalo. Il supporto multidisciplinare, che include neurologi pediatrici, neurochirurghi, genetisti e terapisti, è essenziale per migliorare la qualità della vita del paziente. Il supporto psicologico per la famiglia è anche importante.