Cos'è oloprosencefalia?

Oloprosencefalia

L'oloprosencefalia (OLO) è una malformazione cerebrale congenita in cui il proencefalo (cervello anteriore) dell'embrione non si divide completamente per formare gli emisferi distinti destro e sinistro. Questo disturbo può variare notevolmente in gravità, con conseguenze che vanno da anomalie facciali lievi a malformazioni cerebrali così gravi da essere incompatibili con la vita.

Ci sono diverse classificazioni di oloprosencefalia, le più comuni sono:

• Alobar: La forma più grave, caratterizzata da un singolo lobo cerebrale senza divisione emisferica. È spesso associata a gravi anomalie facciali. Puoi trovare maggiori informazioni su questa forma a questo indirizzo: Alobar.

• Semilobar: In questa forma, una certa divisione emisferica è presente nella regione posteriore del cervello, ma la regione anteriore rimane fusa. Consulta maggiori informazioni su: Semilobar.

• Lobar: La forma meno grave. Gli emisferi cerebrali sono per lo più separati, ma possono esserci aree di fusione nella regione anteriore. Potrebbe essere interessante approfondire: Lobar.

• Oloprosencefalia mediana interemisferica (MIHF): Una variante rara in cui le parti posteriori degli emisferi sono normalmente formate e fuse solo anteriormente. Per maggiori dettagli: MIHF.

Cause: La causa esatta dell'oloprosencefalia non è sempre chiara, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Mutazioni in geni come SHH, SIX3, ZIC2, e altri sono state associate alla condizione. L'esposizione a tossine ambientali durante la gravidanza (ad esempio, alcol, farmaci anticolesterolo) può anche aumentare il rischio. Informazioni ulteriori sulle Cause sono disponibili.

Anomalie facciali associate: Le anomalie facciali associate all'oloprosencefalia possono variare in gravità e includono:

• Ciclope (un singolo occhio)
• Proboscide (una struttura nasale tubulare situata sopra l'occhio)
• Labioschisi (labbro leporino) e palatoschisi (palatoschisi)
• Ipotelorismo (occhi ravvicinati)
• Microftalmia (occhi piccoli)
• Agenesia nasale (assenza del naso)

Diagnosi: L'oloprosencefalia può essere diagnosticata durante la gravidanza tramite ecografia o risonanza magnetica fetale. Dopo la nascita, la diagnosi può essere confermata mediante esami di imaging cerebrale.

Prognosi e trattamento: La prognosi per i bambini con oloprosencefalia varia a seconda della gravità della condizione. I bambini con forme gravi di oloprosencefalia spesso muoiono entro i primi mesi di vita. I bambini con forme meno gravi possono sopravvivere più a lungo, ma possono avere disabilità cognitive, motorie e sensoriali significative.

Non esiste una cura per l'oloprosencefalia. Il trattamento è di supporto e si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicanze. Questo può includere la nutrizione assistita, la gestione delle crisi epilettiche, la terapia fisica e occupazionale e l'assistenza medica per le anomalie facciali. Esplora le opzioni di Trattamento.

Supporto: Le famiglie che hanno un bambino con oloprosencefalia possono trovare supporto da gruppi di supporto per famiglie e organizzazioni che si concentrano su disturbi cerebrali congeniti.