Cos'è focomelico?

Focomelico è una malattia genetica rara che colpisce lo scheletro e gli arti dei neonati. Prende il nome dal comune di Specchio, in provincia di Ravenna, dove fu riscontrata per la prima volta nel 1949 da un team di medici italiani.

Questa malattia provoca gravi deformità degli arti, in particolare delle mani e dei piedi. I bambini affetti da focomelia possono avere le mani attaccate direttamente alle spalle o ai fianchi, senza avambraccio o braccio visibile. Inoltre, le gambe possono essere assenti o notevolmente accorciate.

Le cause esatte di focomelia non sono ancora conosciute, ma si pensa che sia legata a una mutazione genetica avvenuta durante lo sviluppo embrionale. Non è considerata una malattia ereditaria, ma piuttosto una malformazione congenita casuale.

La focomelia è una condizione molto rara, con una stima di circa un caso su 10.000-100.000 nati vivi. È stata associata all'assunzione di certi farmaci durante la gravidanza, in particolare il talidomide, un farmaco usato negli anni '50 e '60 come sedativo e antiemetico. L'uso di talidomide è stato vietato in molti paesi dopo che si è scoperto il suo potenziale teratogeno.

I trattamenti per la focomelia includono interventi chirurgici per migliorare la funzionalità delle mani e dei piedi, nonché terapie di riabilitazione per favorire l'adattamento e lo sviluppo motorio dei bambini affetti. La prognosi varia a seconda della gravità delle malformazioni e della risposta al trattamento.

Nonostante le sfide che comporta, molte persone affette da focomelia conducono una vita indipendente e soddisfacente. L'assistenza psicologica e il sostegno familiare sono fondamentali per affrontare gli ostacoli legati alla malattia. Inoltre, organizzazioni e associazioni di pazienti offrono supporto e risorse per migliorare la qualità di vita dei soggetti affetti e delle loro famiglie.