La citosina è una delle quattro basi azotate presenti nel DNA e nell'RNA. È una purina derivata dalla pirimidina e si appaia con la guanina nel DNA e con la guanina nell'RNA. La citosina è fondamentale per la stabilità e la struttura della doppia elica del DNA, in quanto forma legami idrogeno con la guanina.
La citosina è essenziale per la replicazione del DNA e per la trascrizione dell'informazione genetica. Viene anche utilizzata nella sintesi di proteine, poiché l'RNA messaggero (mRNA) porta l'informazione genetica dal DNA ai ribosomi, dove avviene la traduzione in amminoacidi.
La citosina è soggetta a mutazioni che possono alterare la sequenza genetica e causare malattie genetiche come il cancro. Esistono diversi farmaci antitumorali che agiscono bloccando la replicazione del DNA e interferendo con la sintesi della citosina nelle cellule tumorali.
Inoltre, la citosina può subire modificazioni epigenetiche, come la metilazione, che influenzano l'espressione genica senza alterare la sequenza del DNA. Queste modificazioni possono contribuire allo sviluppo di patologie come il cancro e le malattie neurodegenerative.
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