Cos'è nanismo?
Il nanismo è una condizione medica caratterizzata da una statura significativamente inferiore alla media per l'età e il sesso. Generalmente, si considera nanismo un'altezza adulta inferiore a 147 cm (4 piedi e 10 pollici).
Cause:
Le cause del nanismo sono varie e possono essere suddivise in due categorie principali:
- Displasia scheletrica: Si tratta della causa più comune di nanismo. Coinvolge anomalie nella crescita ossea e cartilaginea. L'acondroplasia è la forma più frequente di displasia scheletrica e causa un nanismo sproporzionato con arti corti. Altre displasie scheletriche includono la displasia spondiloepifisaria congenita e la osteogenesi imperfetta.
- Deficit ormonali: La carenza dell'ormone della crescita (GH) è una causa curabile di nanismo. Altri disturbi ormonali che possono portare a nanismo includono l'ipotiroidismo e la sindrome di Cushing.
Tipi:
Il nanismo può essere classificato in base alla proporzionalità del corpo:
- Nanismo sproporzionato: Alcune parti del corpo sono di dimensioni medie o superiori alla media, mentre altre sono più piccole. Questo è tipico delle displasie scheletriche.
- Nanismo proporzionato: Il corpo è piccolo ma ben proporzionato. Questo è più comune nei deficit ormonali.
Diagnosi:
La diagnosi di nanismo coinvolge generalmente:
- Anamnesi e esame fisico: Valutazione della storia medica familiare e misurazione dell'altezza, del peso e delle proporzioni del corpo.
- Studi di imaging: Radiografie per valutare la crescita e lo sviluppo delle ossa.
- Esami ormonali: Misurazione dei livelli di ormone della crescita e di altri ormoni.
- Test genetici: Identificare specifiche mutazioni genetiche associate al nanismo.
Trattamento:
Il trattamento del nanismo varia a seconda della causa sottostante.
- Ormone della crescita: Se la causa è un deficit di ormone della crescita, si può somministrare ormone della crescita sintetico.
- Intervento chirurgico: Può essere necessario per correggere anomalie scheletriche, come la curvatura della colonna vertebrale.
- Terapie di supporto: Fisioterapia, terapia occupazionale e supporto psicologico possono aiutare a migliorare la qualità della vita.
Complicazioni:
Le complicazioni del nanismo possono variare a seconda della causa, ma possono includere:
- Problemi articolari
- Scoliosi
- Stenosi spinale
- Problemi respiratori
- Idrocefalo
Aspettative di vita:
L'aspettativa di vita delle persone affette da nanismo varia a seconda della causa sottostante. In molti casi, l'aspettativa di vita è normale, mentre in altri casi può essere ridotta a causa di complicazioni mediche.