Cos'è cretinismo?

Cretinismo

Il cretinismo, termine oggi desueto e sostituito da ipotiroidismo congenito, è una condizione medica causata da una grave carenza di ormoni tiroidei, in particolare tiroxina (T4), durante la vita fetale o la prima infanzia.

Cause:

• Deficienza di iodio: La causa più comune a livello globale, soprattutto nelle aree dove l'alimentazione è povera di iodio. Lo iodio è essenziale per la sintesi degli ormoni tiroidei.
• Malformazioni congenite della tiroide: Agenesia (assenza), ipoplasia (sviluppo insufficiente) o ectopia (posizione anomala) della ghiandola tiroide.
• Difetti genetici: Alterazioni genetiche che influenzano la sintesi, il trasporto o l'azione degli ormoni tiroidei.
• Farmaci: Alcuni farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza possono interferire con la funzione tiroidea del feto.
• Esposizione a sostanze goitrogene: Sostanze che inibiscono l'assorbimento di iodio.

Sintomi:

Se non trattato precocemente, l'ipotiroidismo congenito porta a gravi conseguenze sullo sviluppo fisico e neurologico del bambino. I sintomi possono includere:

• Ritardo della crescita: <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Ritardo%20della%20crescita" target="_blank">Ritardo della crescita</a> staturale e ponderale.
• Ritardo mentale: Compromissione dello sviluppo cognitivo e intellettuale, che può variare da lieve a grave.
• Anomalie fisiche: Viso caratteristico (lingua protrudente, naso schiacciato, occhi distanti), collo corto, mani e piedi piccoli.
• Problemi neurologici: Ipotonia muscolare (tono muscolare ridotto), riflessi lenti, difficoltà di coordinazione.
• Altri sintomi: Stipsi, sonnolenza, difficoltà di alimentazione, ittero prolungato, eruzione cutanea secca e squamosa.

Diagnosi:

La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire danni permanenti. In molti paesi, viene effettuato uno <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Screening%20neonatale" target="_blank">screening neonatale</a> tramite un prelievo di sangue dal tallone del neonato per misurare i livelli di T4 e TSH (ormone tireostimolante). Valori anomali richiedono ulteriori accertamenti diagnostici, come esami del sangue più specifici e imaging della tiroide (ecografia).

Trattamento:

Il trattamento consiste nella somministrazione di <a href="https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Levotiroxina" target="_blank">levotiroxina</a> (T4 sintetica) per via orale. La dose deve essere personalizzata in base all'età, al peso e ai livelli ormonali del bambino. È fondamentale monitorare regolarmente i livelli di T4 e TSH per aggiustare la dose e garantire un corretto sviluppo. Il trattamento deve essere iniziato il prima possibile e proseguito per tutta la vita.

Prognosi:

Se diagnosticato e trattato tempestivamente, l'ipotiroidismo congenito ha una prognosi favorevole. Il bambino può raggiungere uno sviluppo fisico e intellettuale normale. Tuttavia, se il trattamento viene iniziato tardivamente o è inadeguato, il bambino può subire danni permanenti, soprattutto a livello neurologico.