Cos'è albinati?

Albinismo

L'albinismo è un gruppo di condizioni ereditarie caratterizzate da una ridotta o assente produzione di melanina. La melanina è il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi. L'albinismo si manifesta in tutte le razze ed etnie.

Tipi di Albinismo

Esistono diversi tipi di albinismo, classificati in base al gene interessato e al grado di riduzione della melanina. I due tipi principali sono:

• Albinismo oculocutaneo (OCA): Questo tipo colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Esistono diversi sottotipi di OCA, numerati da OCA1 a OCA7, ognuno causato da mutazioni in geni diversi. La gravità dell'albinismo varia a seconda del sottotipo. Ad esempio, OCA1A è il tipo più grave, con assenza totale di melanina.
• Albinismo oculare (OA): Questo tipo colpisce principalmente gli occhi. La pelle e i capelli possono apparire normali o leggermente più chiari del solito. Il tipo più comune è OA1, causato da una mutazione nel gene OA1 sul cromosoma X.

Cause

L'albinismo è causato da mutazioni nei geni coinvolti nella produzione di melanina. Queste mutazioni interrompono la produzione o la distribuzione della melanina. L'albinismo è generalmente ereditato come tratto autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la condizione. L'albinismo oculare di tipo 1 (OA1) è un'eccezione, essendo ereditato come tratto legato al cromosoma X.

Sintomi

I sintomi dell'albinismo variano a seconda del tipo e della gravità della condizione. I sintomi comuni includono:

• Pelle: Pelle molto chiara o bianca (in alcuni casi può esserci un po' di pigmentazione).
• Capelli: Capelli bianchi, biondi o rossastri.
• Occhi: Iride chiara (blu, grigia o marrone chiaro), nistagmo (movimenti involontari degli occhi), strabismo (occhi incrociati), fotofobia (sensibilità alla luce).
• Problemi di vista: Ridotta acuità visiva, miopia o ipermetropia, astigmatismo.

Diagnosi

La diagnosi di albinismo si basa generalmente sull'esame fisico e sulla valutazione dei sintomi. Un esame oculistico completo può aiutare a identificare problemi di vista associati all'albinismo. I test genetici possono confermare la diagnosi e identificare il tipo specifico di albinismo.

Trattamento

Non esiste una cura per l'albinismo. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Ciò include:

• Protezione solare: L'uso di crema solare ad alto fattore di protezione (SPF) e indumenti protettivi per proteggere la pelle dai danni del sole è fondamentale per prevenire il cancro della pelle.
• Correzione della vista: Occhiali da vista o lenti a contatto possono essere utilizzati per correggere i problemi di vista.
• Intervento chirurgico: In alcuni casi, l'intervento chirurgico può essere necessario per correggere lo strabismo.
• Ausili visivi: Aiuti a bassa visione come lenti di ingrandimento o telescopi possono aiutare a migliorare la vista.

Complicanze

Le persone con albinismo sono a maggior rischio di:

• Cancro della pelle: A causa della mancanza di melanina, la pelle è più vulnerabile ai danni del sole e al cancro della pelle.
• Problemi di vista: I problemi di vista associati all'albinismo possono influire sulla qualità della vita.
• Discriminazione: Le persone con albinismo possono subire discriminazioni e stigma sociale.

Supporto

Esistono diverse organizzazioni che forniscono supporto alle persone con albinismo e alle loro famiglie. Queste organizzazioni offrono informazioni, risorse e opportunità di networking.