Cos'è anomalie cromosomiche?

Anomalie Cromosomiche

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi di un individuo. Queste anomalie possono verificarsi durante la meiosi (la divisione cellulare che produce cellule riproduttive) o durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Possono portare a una varietà di disturbi genetici e problemi di salute.

Tipi di Anomalie Cromosomiche:

• Anomalie numeriche: Si verificano quando un individuo ha un numero di cromosomi diverso dal numero normale (46 nell'uomo).
  • Aneuploidia: Presenza di un cromosoma in più o in meno. Esempi comuni includono la trisomia 21 (sindrome di Down), dove c'è una copia extra del cromosoma 21, e la monosomia X (sindrome di Turner), dove una femmina ha solo un cromosoma X.
  • Poliploidia: Presenza di una serie completa di cromosomi extra (es. triploidia, tetraploidia). Generalmente letali negli esseri umani.
• Anomalie strutturali: Si verificano quando la struttura di uno o più cromosomi è alterata.
  • Delezioni: Perdita di una porzione di un cromosoma.
  • Duplicazioni: Presenza di una porzione extra di un cromosoma.
  • Inversioni: Una porzione di un cromosoma si rompe, si inverte e si reinserisce nello stesso cromosoma.
  • Traslocazioni: Una porzione di un cromosoma si trasferisce a un altro cromosoma non omologo. Ci sono due tipi:
    • Traslocazioni reciproche: scambio di materiale genetico tra due cromosomi.
    • Traslocazioni Robertsonian: un intero cromosoma si attacca ad un altro.
  • Anelli: Un cromosoma forma una struttura ad anello.

Cause:

Le cause delle anomalie cromosomiche non sono sempre note, ma alcuni fattori di rischio includono:

• Età materna avanzata: Il rischio di alcune anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, aumenta con l'età della madre.
• Esposizione a teratogeni: Agenti ambientali (come radiazioni o determinate sostanze chimiche) che possono causare difetti alla nascita.
• Storia familiare: Avere una storia familiare di anomalie cromosomiche può aumentare il rischio.

Diagnosi:

Le anomalie cromosomiche possono essere diagnosticate attraverso:

• Test prenatali: Screening eseguiti durante la gravidanza per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto (es. screening combinato del primo trimestre, amniocentesi, villocentesi).
• Analisi del cariotipo: Un test di laboratorio che esamina i cromosomi di un individuo per individuare anomalie nel numero o nella struttura.
• Microarray cromosomico: Un test genetico che può rilevare delezioni o duplicazioni molto piccole che potrebbero non essere visibili al cariotipo.

Implicazioni:

Le conseguenze delle anomalie cromosomiche variano ampiamente a seconda dell'anomalia specifica. Possono causare:

• Difetti alla nascita.
• Ritardo dello sviluppo.
• Disabilità intellettiva.
• Problemi di salute fisica.
• Sterilità.
• Aumento del rischio di alcuni tipi di cancro.