Cos'è prione?

Prioni: Agenti Infettivi Atipici

I prioni sono agenti infettivi di natura proteica, privi di acidi nucleici (DNA o RNA). A differenza di virus e batteri, i prioni non contengono materiale genetico per replicarsi. Il termine "prione" deriva da "proteinaceous infectious particle only". Sono responsabili di un gruppo di malattie neurodegenerative chiamate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE).

Natura e Struttura:

I prioni sono forme mal ripiegate di una proteina prionica cellulare (PrPC) normalmente presente nel cervello. La proteina mal ripiegata è designata come PrPSc (Sc sta per scrapie, la TSE prototipica). La differenza fondamentale tra PrPC e PrPSc risiede nella loro struttura tridimensionale. PrPC è caratterizzata da una prevalenza di α-eliche, mentre PrPSc presenta un'elevata proporzione di foglietti β. Questa diversa conformazione rende PrPSc estremamente stabile e resistente alla degradazione. Per approfondire, consulta: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/proteina%20prionica.

Meccanismo di Azione:

L'infettività dei prioni risiede nella loro capacità di convertire la forma normale PrPC nella forma anomala PrPSc. Il PrPSc agisce come uno stampo, inducendo una transizione conformazionale nella PrPC e trasformandola in PrPSc. Questo processo a catena porta all'accumulo di PrPSc nel tessuto cerebrale, formando aggregati e placche amiloidi che danneggiano i neuroni. Per saperne di più sul processo, vedi: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/conversione%20prionica.

Malattie Prioniche (Encefalopatie Spongiformi Trasmissibili - TSE):

Le TSE sono malattie neurodegenerative rare e fatali che colpiscono sia gli esseri umani che gli animali. Sono caratterizzate da lunghi periodi di incubazione, progressiva perdita neurologica, e infine, morte. Le TSE umane includono:

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): https://it.wikiwhat.page/kavramlar/malattia%20di%20Creutzfeldt-Jakob Forma sporadica, familiare (ereditaria) e acquisita (variante vCJD).
• Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD): Associata al consumo di carne bovina contaminata da encefalopatia spongiforme bovina (BSE).
• Insonnia fatale familiare (FFI): Malattia genetica rara che causa grave insonnia e disfunzioni del sistema nervoso autonomo.
• Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Malattia genetica rara che causa atassia e demenza.
• Kuru: Malattia prionica acquisita tramite pratiche di cannibalismo rituale in Papua Nuova Guinea.

Le TSE animali includono:

• Encefalopatia spongiforme bovina (BSE) o "malattia della mucca pazza": https://it.wikiwhat.page/kavramlar/encefalopatia%20spongiforme%20bovina Colpisce i bovini.
• Scrapie: Colpisce ovini e caprini.
• Malattia del deperimento cronico (CWD): Colpisce cervidi (cervi, alci).

Trasmissione:

La trasmissione delle malattie prioniche può avvenire attraverso diverse vie:

• Sporadica: Insorge spontaneamente senza una causa nota.
• Genetica (Ereditaria): Dovuta a mutazioni nel gene PRNP che codifica per la proteina prionica.
• Acquisita: Tramite:
  • Consumo di cibo contaminato (vCJD).
  • Procedure mediche (trapianti di cornea, innesti di dura madre, strumenti chirurgici contaminati).
  • Cannibalismo (Kuru).

Diagnosi e Trattamento:

La diagnosi delle malattie prioniche è complessa e spesso si basa su una combinazione di:

• Valutazione clinica: Osservazione dei sintomi neurologici.
• Elettroencefalogramma (EEG): Per rilevare anomalie nell'attività cerebrale.
• Risonanza magnetica (RM): Per visualizzare i danni cerebrali.
• Analisi del liquido cerebrospinale (LCS): Per rilevare marker specifici, come la proteina 14-3-3.
• Test genetici: Per identificare mutazioni nel gene PRNP.
• Biopsia cerebrale (post-mortem): Per confermare la presenza di PrPSc.

Attualmente, non esiste una cura efficace per le malattie prioniche. Il trattamento è principalmente di supporto e mira ad alleviare i sintomi. Sono in corso ricerche per sviluppare terapie che possano rallentare o arrestare la progressione della malattia.

Prevenzione:

La prevenzione delle malattie prioniche acquisite si basa su:

• Controllo rigoroso della carne bovina: Per prevenire la diffusione della BSE.
• Sterilizzazione efficace degli strumenti chirurgici: Per evitare la trasmissione iatrogena.
• Evitare il consumo di tessuti cerebrali e spinali di animali: Soprattutto in aree ad alto rischio.
• Screening dei donatori di organi e tessuti: Per escludere la presenza di malattie prioniche.