Cos'è cftr?

CFTR è l'acronimo di Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, un gene che fornisce le istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella regolazione del trasporto di ioni attraverso le membrane cellulari. Le mutazioni genetiche del gene CFTR sono responsabili della fibrosi cistica, una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digerente. La disfunzione della proteina CFTR porta a un'eccessiva viscosità del muco, causando problemi respiratori e digestivi nei pazienti affetti da fibrosi cistica. Gli attuali trattamenti per la fibrosi cistica mirano a migliorare la funzione della proteina CFTR o a gestire i sintomi della malattia.