Cos'è cftr?

Ecco le informazioni su CFTR, presentate in formato Markdown con link interni come richiesto:

CFTR (Regolatore della Conduttanza Transmembrana della Fibrosi Cistica)

CFTR è l'acronimo di Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ovvero Regolatore della Conduttanza Transmembrana della Fibrosi Cistica. È una proteina che funge da canale del cloruro (e, in misura minore, di altri ioni) nelle membrane delle cellule epiteliali. Questo canale è essenziale per regolare il flusso di acqua e sali attraverso le membrane cellulari, contribuendo a produrre sudore, muco, succhi digestivi e saliva con la giusta consistenza.

La proteina CFTR è codificata dal gene CFTR, situato sul cromosoma 7 umano. Mutazioni in questo gene causano la fibrosi%20cistica, una malattia genetica autosomica recessiva.

Funzioni principali della proteina CFTR:

• Trasporto degli ioni cloruro: La funzione primaria è il trasporto attivo di ioni cloruro attraverso la membrana cellulare. Questo influenza il contenuto di acqua e sali nel muco e in altri fluidi corporei.
• Regolazione di altri canali ionici: CFTR influenza anche altri canali ionici, come il canale del sodio epiteliale (ENaC).
• Attività ATP-dipendente: L'apertura e la chiusura del canale CFTR sono regolate dall'ATP (adenosina trifosfato). Il legame e l'idrolisi dell'ATP forniscono l'energia necessaria per il funzionamento del canale.

Mutazioni nel gene CFTR:

Esistono numerose mutazioni%20geniche nel gene CFTR che possono causare la fibrosi cistica. La più comune è la delezione di un residuo di fenilalanina in posizione 508 (ΔF508). La gravità della fibrosi cistica varia a seconda della specifica mutazione presente. Alcune mutazioni portano a una proteina CFTR completamente non funzionale, mentre altre causano una proteina parzialmente funzionante.

Classificazione delle mutazioni CFTR:

Le mutazioni CFTR sono spesso classificate in base al loro effetto sulla proteina:

• Classe I: Difetto nella sintesi proteica. Nessuna proteina CFTR viene prodotta.
• Classe II: Difetto nell'elaborazione e nel trasporto della proteina. La proteina viene prodotta ma non matura correttamente e viene degradata prima di raggiungere la membrana cellulare. (Es. ΔF508)
• Classe III: Difetto nella regolazione del canale. La proteina raggiunge la membrana cellulare, ma non si apre correttamente.
• Classe IV: Difetto nella conduttanza del canale. La proteina raggiunge la membrana cellulare e si apre, ma il flusso di ioni cloruro è ridotto.
• Classe V: Ridotta quantità di proteina CFTR. La proteina viene prodotta in quantità inferiore al normale.
• Classe VI: Aumentato turnover della proteina CFTR dalla membrana cellulare.

Diagnosi e trattamento:

La diagnosi%20della%20fibrosi%20cistica viene solitamente effettuata con un test del sudore, che misura la quantità di cloruro nel sudore. Test genetici possono confermare la diagnosi e identificare le specifiche mutazioni CFTR presenti.

Il trattamento della fibrosi cistica mira a gestire i sintomi e a prevenire le complicanze. Questo può includere fisioterapia respiratoria, farmaci per fluidificare il muco, antibiotici per le infezioni polmonari e integratori enzimatici pancreatici. Negli ultimi anni, sono stati sviluppati farmaci modulatori CFTR che possono aiutare a migliorare la funzione della proteina CFTR in individui con specifiche mutazioni. Il trapianto%20di%20polmone può essere considerato in casi di malattia polmonare avanzata.