Cos'è aneuploidia?

Aneuploidia

L'aneuploidia è una condizione in cui un organismo ha un numero anomalo di cromosomi all'interno di una cellula. Invece del numero standard (diploide) di cromosomi, che di solito è presente a coppie, una cellula aneuploide può avere un cromosoma in più (trisomia) o un cromosoma in meno (monosomia).

Cause Principali:

• Non-disgiunzione: La causa più comune dell'aneuploidia è la non-disgiunzione durante la meiosi (divisione cellulare che produce i gameti, cioè ovuli e spermatozoi) o la mitosi (divisione cellulare che produce cellule somatiche). La non-disgiunzione si verifica quando i cromosomi omologhi o le cromatidi sorelle non si separano correttamente, con conseguente formazione di gameti con un numero anomalo di cromosomi.
• Errori nella replicazione del DNA: Errori durante la replicazione%20del%20DNA possono anche contribuire all'aneuploidia.
• Influenze Ambientali: Alcune sostanze chimiche e radiazioni possono aumentare il rischio di aneuploidia.

Tipi di Aneuploidia:

• Trisomia: Presenza di un cromosoma in più (2n+1). Un esempio noto è la Sindrome%20di%20Down (trisomia 21).
• Monosomia: Assenza di un cromosoma (2n-1). La Sindrome%20di%20Turner è un esempio di monosomia (monosomia X).
• Nullisomia: Assenza di una coppia di cromosomi omologhi (2n-2). In genere è letale.
• Tetrasomia: Presenza di due cromosomi extra (2n+2).

Conseguenze:

L'aneuploidia può avere conseguenze significative, spesso portando a:

• Aborto spontaneo: Molte aneuploidie sono letali e portano all'aborto spontaneo.
• Malformazioni congenite: Nascita con difetti fisici.
• Disabilità intellettive: Ritardo nello sviluppo cognitivo.
• Problemi di salute: Aumentato rischio di malattie e disturbi medici.

Diagnosi:

• Amniocentesi: Prelievo di liquido amniotico per l'analisi cromosomica.
• Villocentesi: Prelievo di un campione di villi coriali per l'analisi cromosomica.
• Analisi del DNA fetale libero nel sangue materno (NIPT): Un test non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per rilevare alcune aneuploidie comuni.
• Cariotipo: Analisi dei cromosomi per identificare anomalie nel numero o nella struttura.

Importanza Clinica:

L'aneuploidia è una causa importante di problemi riproduttivi e di salute. La diagnosi prenatale è disponibile per rilevare alcune aneuploidie e fornire consulenza genetica alle famiglie. La ricerca continua per comprendere meglio le cause e le conseguenze dell'aneuploidia.