Cos'è mpn?

Neoplasie Mieloproliferative (MPN)

Le Neoplasie Mieloproliferative (MPN) sono un gruppo eterogeneo di tumori del sangue caratterizzati da un'eccessiva produzione di cellule del sangue nel midollo osseo. Questa sovrapproduzione può interessare globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Le MPN sono malattie croniche a lenta progressione, ma possono trasformarsi in leucemia acuta in alcuni casi.

Le MPN classiche includono:

• Policitemia Vera (PV): Caratterizzata principalmente da un'eccessiva produzione di globuli rossi. Collegamento: Policitemia%20Vera
• Trombocitemia Essenziale (TE): Caratterizzata da un'eccessiva produzione di piastrine. Collegamento: Trombocitemia%20Essenziale
• Mielofibrosi Primaria (MF): Caratterizzata da fibrosi del midollo osseo, con conseguente anemia, splenomegalia e produzione di cellule del sangue in sedi extramidollari (emopoiesi extramidollare). Collegamento: Mielofibrosi%20Primaria

Eziologia e Patogenesi:

La maggior parte delle MPN è associata a mutazioni acquisite in geni che regolano la segnalazione delle vie delle chinasi JAK-STAT, cruciali per la crescita e la differenziazione delle cellule ematopoietiche. Le mutazioni più comuni includono:

• JAK2: Mutazione presente nella maggior parte dei pazienti con PV e in una proporzione significativa di pazienti con TE e MF.
• CALR: Mutazione presente in una proporzione significativa di pazienti con TE e MF che non presentano la mutazione JAK2.
• MPL: Mutazione meno frequente, presente in alcuni pazienti con TE e MF.

Sintomi:

I sintomi delle MPN variano a seconda del tipo di malattia e della sua gravità. Alcuni pazienti possono essere asintomatici per anni, mentre altri possono presentare:

• Affaticamento
• Debolezza
• Sudorazioni notturne
• Prurito
• Splenomegalia (ingrossamento della milza)
• Epatomegalia (ingrossamento del fegato)
• Trombosi (formazione di coaguli di sangue)
• Emorragie

Diagnosi:

La diagnosi di MPN si basa su:

• Esame emocromocitometrico: Rileva anomalie nel numero di cellule del sangue.
• Esame del midollo osseo: Valuta la morfologia delle cellule del midollo osseo e la presenza di fibrosi.
• Test genetici: Rilevano mutazioni nei geni JAK2, CALR e MPL.

Trattamento:

Il trattamento delle MPN è individualizzato e dipende dal tipo di malattia, dalla gravità dei sintomi e dal rischio di complicanze. Le opzioni di trattamento includono:

• Flebotomia: Rimozione di sangue per ridurre il numero di globuli rossi (principalmente nella PV).
• Farmaci citoriduttivi: Idrossiurea, interferone alfa.
• Terapia antiaggregante piastrinica: Aspirina (principalmente nella TE).
• Inibitori di JAK: Ruxolitinib (principalmente nella MF).
• Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: Un'opzione curativa potenziale, ma riservata a pazienti ad alto rischio.

Prognosi:

La prognosi delle MPN varia a seconda del tipo di malattia, della presenza di fattori di rischio e della risposta al trattamento. Le MPN possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita e, in alcuni casi, possono evolvere in leucemia acuta. La gestione appropriata e il monitoraggio regolare sono essenziali per migliorare gli esiti dei pazienti.