Cos'è corpo di barr?

Corpo di Barr: Informazioni Fondamentali

Il corpo di Barr, noto anche come cromatina sessuale, è una massa di cromatina inattiva che rappresenta un cromosoma X inattivato nelle cellule somatiche femminili dei mammiferi.

Aspetti Chiave:

• Definizione: È una struttura densa e piccola situata nel nucleo delle cellule somatiche femminili. Rappresenta un cromosoma X inattivato tramite un processo chiamato inattivazione del cromosoma X o lionizzazione.

• Localizzazione: Si trova tipicamente adiacente alla membrana nucleare.

• Funzione: La sua presenza serve a compensare il dosaggio genico tra maschi (XY) e femmine (XX). Senza l'inattivazione, le femmine esprimerebbero il doppio dei geni legati all'X rispetto ai maschi, il che porterebbe a uno squilibrio genetico.

• Meccanismo di inattivazione: Il gene XIST (X-inactive specific transcript) sul cromosoma X che deve essere inattivato produce un lungo RNA non codificante che avvolge il cromosoma e lo silencia.

• Importanza clinica: La presenza o assenza del corpo di Barr può essere utile nella diagnosi di alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Turner (X0) o la sindrome di Klinefelter (XXY). In queste sindromi, il numero di corpi di Barr è diverso dal numero previsto in base al genotipo.

• Conta: Il numero di corpi di Barr è generalmente uguale al numero di cromosomi X meno uno (n-1). Pertanto, una femmina normale (XX) avrà un corpo di Barr, mentre un maschio normale (XY) non ne avrà alcuno.

• Eccezioni: Ci sono rare eccezioni a questa regola dovute a mosaicismo cromosomico o altre anomalie.